Copiii și adulții cu afecțiuni ereditare, malformații congenitale, dizabilități intelectuale și întârzieri de dezvoltare vor avea șanse crescute de diagnosticare și tratare a bolilor rare de care suferă, datorită unui echipament cumpărat și apoi dotat de o asociație din Oradea Spitalului Județean Bihor.
Echipamentul, în valoare de 100.000 euro, va ajuta medicii la secvențierea ADN-ului, „manualul de instrucțiuni” al organismului uman, care poate suferi mutații genetice.
Capacitate extinsă
„Centrul Regional de Genetică Medicală Bihor, care funcționează în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor, și-a extins capacitatea de diagnostic prin introducerea sistemului Spectrum Compact CE System, un secvențiator Sanger de ultimă generație destinat analizei și secvențierii ADN, pentru identificarea modificărilor genetice asociate cu numeroase boli ereditare”, a informat unitatea medicală printr-un comunicat transmis marți.
Potrivit coordonatorului Centrului, prof. univ. dr. Maria Claudia Jurca, noul echipament, pus în funcțiune săptămâna aceasta, permite extinderea gamei de investigații genetice și realizarea unor diagnostice mai rapide și mai precise pentru pacienți, contribuind la creșterea accesului la servicii moderne de genetică medicală și biologie moleculară.
De la făt la adult
Secvențiatorul Sanger este utilizat pentru confirmarea diagnosticului molecular, testarea țintită a membrilor familiei pacientului și consilierea genetică, putând fi folosit atât în diagnosticul prenatal, pentru investigarea unor suspiciuni de afecțiuni genetice la făt, cât și în diagnosticul postnatal, la copii și adulți, contribuind la stabilirea unui diagnostic genetic precis și la evaluarea riscului genetic familial.
În Oradea, genetica medicală are o tradiție de peste 35 de ani, începută la fostul Spital de Copii de către prof. dr. Marius Bembea, unul dintre pionierii geneticii medicale din România, activitatea acestuia fiind continuată prin dezvoltarea constantă a Centrului Regional de Genetică Medicală Bihor, modernizarea laboratorului și extinderea accesului la investigații genetice performante.