Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor lansează un program pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală (SMA), o boală genetică rară care afectează neuronii motori și poate duce la dizabilitate severă sau deces dacă nu este depistată și tratată la timp.
Programul este derulat prin Centrul Regional de Genetică Medicală și vine în sprijinul părinților, care pot afla din primele zile de viață dacă bebelușul lor este afectat de această boală rară.
„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ”, explică într-o informare transmisă joi pe marginea proiectului prof. univ. dr. habil. Claudia Jurca, medic primar genetică medicală și pediatrie, șeful Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.
Atrofia musculară spinală este o boală extrem de gravă, care „oprește” mușchii din funcționare. Practic, copiii care se nasc cu această problemă au o „piesă lipsă” în ADN – gena SMN1 – care ar trebui să producă o proteină esențială pentru neuronii motori, celulele care trimit comenzi către mușchi. Fără această proteină, acești neuroni se „sting” treptat, iar mușchii încep să slăbească.
Asta înseamnă că bebelușii pot avea dificultăți în a înghiți, a sta în șezut sau chiar a respira singuri. În formele grave, SMA poate pune viața în pericol încă din primul an, mai ales că nu este atât de rară pe cât am crede: apare la aproximativ 1 din 6.000–10.000 de nou-născuți și este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces la copii.
Kit-urile necesare au fost achiziționate cu sprijinul asociației de pacienți Familia SMA. Testarea este gratuită și presupune recoltarea unei picături de sânge în primele zile de viață, în același timp cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard.
Despre impactul acestei boli și importanța tratamentului timpuriu, BIHOREANUL a relatat în mai multe rânduri, printre cei mai cunoscuți copii care au mobilizat întreaga comunitate fiind se află Noel Olyus, un băiețel din Curtuișeni diagnosticat cu amiotrofie spinală de tip 1 (SMA1), care în acest an a împlinit 6 ani.
În 2020, familia lui Noel a trecut printr-un adevărat maraton pentru a strânge suma uriașă de 2,1 milioane dolari necesară tratamentului cu Zolgensma, considerat „cel mai scump medicament din lume”. Comunitatea s-a mobilizat exemplar, organizând licitații caritabile, târguri și donații online, cu care au adunat banii în timp record.
Noel a primit tratamentul în septembrie 2020 la Spitalul Bethesda din Budapesta, iar progresele sunt vizibile cu ochiul liber, căci copilul a început să se joace, merge la grădiniță, se joacă. Părinții îl însoțesc periodic la terapii de recuperare în țară și în Ungaria.